出生前奇形児スクリーニング検査、羊水検査はいつ行う?

「妊娠です」という知らせを聞いた瞬間から、多くの方が真っ先に気になるのは「赤ちゃんが健康かどうか」です。診察室で見ると、産前検査の種類があまりにも多いため、NIPTとは何か、羊水検査とはまた何か、いつどの検査を受けるべきか混乱される方が本当に多いです。妊娠の有無そのものを確認する検査と、胎児の染色体異常を調べる検査は、目的も時期も異なります。この記事では、産前検査をスクリーニング検査と確定検査という二つの流れに分けて、妊娠週数に従ってどんな順序で進むかを整理いたします。

産前検査を理解する最初のボタンは、スクリーニング検査と確定検査の違いを区別することです。二つは似て見えても役割が全く異なります。

スクリーニング検査は、胎児がダウン症候群のような染色体異常を持つ可能性がどの程度かを推定します。妊婦の血液や超音波だけで進めるため胎児に加わる危険がほとんどありませんが、結果が陽性だからといって異常が確定するわけではありません。米国産婦人科学会(ACOG、2020)もまた、細胞遊離DNAスクリーニングが確定検査と同等ではなく、偽陽性と偽陰性の可能性があると明示します。

一方、確定検査は胎児の細胞を直接採取して染色体を確認するので確定診断が可能です。代わりに針で子宮内にアクセスするため、少ない頻度ですが施術に関連する危険が報告されます。ですから診察室では通常、スクリーニング検査でまずリスクを見積もった後、必要な方に限って確定検査を勧める流れで案内します。

1次胎児形態検査は、妊娠11週から13週頃に受ける初期のスクリーニング検査です。よく「初期精密」または「1次胎児形態検査」と呼ばれるこの検査は、二つを一緒に見ます。

第一は、超音波で胎児の首の後ろの透明な空間を測る**後頸部透明帯(NT)**の測定です。この厚さが厚いほど染色体異常との関連が報告されます。第二は、妊婦の血液からPAPP-Aや遊離ベータhCGのような標識物質を測定する血清検査です。ACOG(2020)によると、超音波と血清検査を一緒に行う1次統合スクリーニングが、妊娠10週から13週6日の間に勧告されます。

この時期を逃すと1次検査は行いにくいです。ですから最初の産前診察をあまり遅くなく受けることが重要です。妊娠初期の診察と検診の日程が気になるなら、妊娠前検査の案内もあわせて参考にすると役立ちます。

2次胎児形態検査は、妊娠15週から20週頃に妊婦の血液で行うスクリーニング検査です。よく「クアッド検査」と呼ばれ、血液中の四つの標識物質を測定してダウン症候群、エドワーズ症候群(18トリソミー)、神経管欠損のリスクを評価します。

2次検査は1次検査を補完する役割をします。最初の産前診察を2期に始めた方や、1次検査の時期を逃した方に特に意味があります。二つの時期の結果を統合してリスクを算出する統合・順次スクリーニング方式もあり、妊婦の状況に合わせて組み合わせることになります。

ただし1次・2次いずれもあくまでスクリーニング検査だという点は同じです。リスクが高く出たなら、次の段階でより正確な検査を考慮することになり、ここでNIPTと確定検査が登場します。

NIPT(非侵襲的出生前検査)は、妊婦の血液中に漂う胎児由来のDNA断片を分析するスクリーニング検査です。臨床経験上、ここ数年で最も問い合わせが増えた検査でもあります。

NIPTは妊婦の採血だけで行うので、胎児に加わる危険がほとんどありません。ACOG(2020)は、NIPTが21・18・13トリソミーのようなよくある染色体異常に対して最も感度と特異度の高いスクリーニング検査であり、妊娠9週から10週以降いつでも行えると説明します。また、2020年の勧告改定を通じて、妊婦の年齢や危険要因に関係なくすべての妊婦にNIPTを案内し勧めうるよう立場を広げました。

注意すべき点も明確です。NIPTは精度が高いですが依然としてスクリーニング検査であり、確定検査に代われません。NIPTで高リスクの結果が出たなら、これを確定するために羊水検査のような確定検査が必要です。遺伝情報を扱う検査全般が気になる方は、遺伝子検査で分かる情報もご覧になることをお勧めします。

羊水検査は、細い針で羊水を採取して胎児の細胞を直接分析する確定検査です。スクリーニング検査が可能性を見るなら、羊水検査は染色体を確認して確定診断する検査です。

元の記事で説明したように、羊水検査は培養可能な細胞を十分に得るために妊娠16週から20週頃に穿刺を行います。採取した少量の羊水を培養した後、培養された細胞で染色体検査と生化学検査を進めます。ACOG(2020)は羊水検査を妊娠15週以降に行うよう勧め、15週以前の早期実施は勧めません。

施術は次の順序で行われます。

• 超音波で胎児と胎盤の位置をまず確認します
• 腹部の皮膚を局所麻酔します
• 細い針でゆっくりと羊水を吸引します
• すべての過程は無菌消毒を経て進めます

採取された羊水の中に胎児由来の細胞が少なかったり母体血液が混ざる場合には、再採取が必要なことがあります。確定検査であるだけに、少ない頻度ですが施術に関連する流産リスクが報告されるので、検査の可否は担当医と十分に相談して決めるのがよいです。

絨毛膜検査(CVS)は、胎盤組織の一部を採取して染色体を確認するもう一つの確定検査です。羊水検査と同様に確定診断が可能ですが、行う時期が異なります。

絨毛膜検査の最大の特徴は、妊娠10週から13週頃、すなわち羊水検査より早い時期に行えるという点です(ACOG、2020)。ですから家族歴や初期スクリーニング検査の結果のために早い確定診断が必要な方に意味があります。ただし神経管欠損は絨毛膜検査では確認されないため、別途の血清検査や超音波があわせて必要です。

週数別にひと目で整理すると次のとおりです。

羊水検査や絨毛膜検査のような確定検査は、すべての妊婦に一律に勧める検査ではありません。診察室では次のような場合に確定検査をあわせて考慮します。

• 分娩当時の妊婦の年齢が35歳以上の場合(双胎妊娠は31歳以上)
• 過去に染色体異常の胎児を妊娠したことがある場合
• 両親のうち一人以上に染色体異常がある場合
• 近い親戚に染色体異常やダウン症候群の病歴がある場合
• メンデル性または多因子遺伝疾患の病歴や家族歴がある場合
• 反復的(習慣性)流産の病歴がある場合
• スクリーニング検査で染色体異常の陽性所見が出た場合
• 異常な超音波所見がある場合

ただしACOG(2020)は、確定検査もまた妊婦の年齢や危険要因と無関係に、希望するすべての妊婦に案内されうるべきだと見ます。つまり上記の項目に該当しなくても、十分な相談を経て本人が望めば検査を選べます。どの検査をどの時期に受けるかは妊婦ごとに異なるので、妊娠・避妊クリニックで個別の状況を確認することをお勧めします。

世のすべてのお母さんを応援します。検査は不安を膨らませるためではなく、前もって知って準備できるよう助けるための過程です。どの検査が自分に必要か途方に暮れるなら、チャット相談で産前検査の計画を一緒に整理してみてください。ご自身が受ける検査とその意味を十分に理解して進められるようご案内いたします。

執筆者: イ・ドンヒ 代表院長 · 産婦人科専門医 · 医療陣紹介を見る

初回発行 2024年6月3日 · 最終レビュー 2026年5月30日

参考資料: American College of Obstetricians and Gynecologists, Practice Bulletin No. 226 Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020), ACOG Prenatal Genetic Diagnostic Tests FAQ (2020)

本記事は一般的な健康情報を提供するためのものであり、個別の診断や治療に代わるものではありません。症状がある場合は診療を通じてご相談ください。