無月経の青少年が考慮すべき疾患；生理が始まりません

同年代の友だちは一人また一人と生理を始めたのに、うちの子だけまだ初経がないとなると、親としては漠然と不安になりがちです。生理をしていて止まった場合なら変化に気づきやすいですが、最初から月経そのものがなかった場合には「いつから検査を受けるべきか」の基準があいまいに感じられます。診察室でも「もう少し待ってもよいのでしょうか」という質問をよく受けます。今日は思春期の原発性無月経をどんな基準で判断し、思春期遅発や初経遅延があるときにどんな疾患を思い浮かべるべきかを、順を追って見ていきます。

原発性無月経は一度も初経を迎えたことがない状態を指し、診断には明確な時点の基準があります。米国産婦人科学会は、正常に成長し二次性徴が現れた思春期であっても満15歳までに初経がなければ評価を始めるよう推奨しています。また満13歳までに胸の発達など二次性徴そのものがまったく見られない場合や、胸の発達が始まってから3年が経っても初経がない場合にも検査を考慮すべきです。

この三つの基準を覚えておくと、漠然とした不安と実際に診療が必要な状況を見分けるのに役立ちます。

• 二次性徴が正常なのに満15歳までに初経がない場合
• 満13歳までに胸の発達など二次性徴の兆候がまったくない場合
• 胸の発達が始まってから3年が経っても初経がない場合

原発性無月経の原因は大きく、解剖学的原因と排卵を起こすホルモン軸の問題の二つに分けてアプローチします。月経はホルモンの信号で子宮内膜が厚くなった後、その内膜が体の外へ排出される現象です。したがってホルモンの信号が正常でも排出される通路がふさがっていたり子宮がなければ月経は現れず、逆に通路は正常でもホルモン軸が作動しなければやはり月経はありません。

診察室では、この二つの軸を頭に置いて診察と検査を設計することになります。一つ目は月経の排出口がふさがっていたり、子宮・腟の構造そのものに形成障害がある解剖学的原因で、二つ目は視床下部と下垂体、卵巣へとつながるホルモン軸のどこかに問題がある無排卵性の原因です。どちらかによって必要な検査とその後の管理の方向が大きく変わるため、原因を分ける最初の診察が重要です。生理不順全般についての評価は生理不順を放置してはいけない理由でも一緒に扱っています。

解剖学的原因は、ホルモンは正常ですが月経血が出る通路や子宮そのものに問題がある場合です。発生段階のどの時点で異常が生じるかによって形態がさまざまに現れ、それに伴い頻度もまちまちです。代表的にミュラー管形成障害であるMRKH症候群、子宮頸部無形成、腟横中隔、処女膜閉鎖などがこれに該当します。

このうちMRKHと呼ばれるミュラー管無形成は、子宮と腟上部がきちんと形成されていない状態で、報告によれば原発性無月経全体のかなりの部分を占める比較的よくみられる解剖学的原因として知られています。こうした形態は単一遺伝子の異常よりも、後成的(エピジェネティック)変化が一緒に影響すると考えられています。処女膜閉鎖のように通路だけがふさがった場合には、ホルモンと子宮がともに正常なので周期的な下腹部の痛みを伴うこともあり、こうした場合は比較的簡単な処置で解決することもあります。ただし形態と原因が非常に多様なので、自己判断より骨盤超音波と診察で構造を正確に確認する過程が先です。

ホルモン軸の問題は、血中の性腺刺激ホルモン値が低いか高いかによってさらに枝分かれします。性腺刺激ホルモンは下垂体が卵巣に送る信号ですが、この値が低ければ、信号を送る下垂体やその上の段階である視床下部に原因があるという意味です。つまり卵巣はちゃんとしているのに、上から命令が下りてこない状態です。

値が低い場合には、次のような原因を順に鑑別します。

• 行き過ぎたダイエットや低体重、過度な運動、ひどいストレスのように視床下部の機能を抑制する要因
• 脳MRIで確認する下垂体腫瘍などの構造的原因
• 上の二つがいずれも正常で、他の下垂体ホルモンも正常なら特発性と診断

特に嗅覚の低下が一緒にあるかどうかが重要な手がかりになります。嗅覚低下を伴うとカルマン症候群を疑いますが、原因遺伝子がX染色体で劣性に遺伝する特性のため、現れ方に違いが出ることがあります。思春期の無月経はこのように生活習慣の要因からまれな遺伝疾患まで幅が広く、体重の変化と無月経の関係を扱った体重増加と無月経の関連性のような資料も一緒に参考にすると役立ちます。

逆に性腺刺激ホルモン値が高ければ、卵巣そのものの機能に問題があるという信号です。下垂体は正常に信号を送り続けるのに卵巣が反応できないため、体はより強く信号を上げて送り、値が高くなる仕組みです。この場合、染色体検査が中心的な鑑別ツールになります。

代表的にターナー症候群は原発性無月経で比較的大きな割合を占める原因として報告され、遺伝子検査で45,X核型またはこれに関連するモザイク型を示します。背が低い低身長を伴う場合が多く、診察で手がかりを得ることもあります。一方、46,XY核型として出る場合はスワイヤー症候群に該当しSRY遺伝子の変異と関連があり、46,XXで正常な女性型核型でありながら卵巣機能が低下した場合なら、早発卵巣不全も疑ってみることができます。早発卵巣不全は成人期の早発閉経にもつながるテーマで、早発閉経は予防と治療ができるかでより詳しく説明しています。

原発性無月経の評価の出発点は、詳しい診察といくつかの基本検査です。時期が過ぎても初経がなかったり二次性徴が見られず来院すると、まず身長と体重などの身体計測と二次性徴の発達の程度を確認し、外陰部と内部生殖器の解剖学的構造を診察します。子宮があるか、通路がふさがっていないかを骨盤超音波で確認する過程が早い段階で行われます。

ここにホルモン検査と必要に応じて染色体検査を加え、原因を絞っていきます。一般的に次のような順序で情報を集めます。

臨床経験上、これらの段階を順に踏むと、漠然としていた原因が比較的はっきり整理される場合が多いです。検査というと負担に感じる方もいますが、ほとんどは診察と超音波、血液検査で始まるので過度に心配なさらなくて大丈夫です。

先に整理した三つの基準のいずれかに該当するなら、診療を受けてみることをお勧めします。満15歳までに初経がない、満13歳までに胸の発達など二次性徴の兆候がまったくない、胸の発達が始まってから3年が経っても初経がない場合です。思春期遅発や初経遅延が単なる個人差のこともありますが、上の基準を超えるなら一度の診察で原因を確認するほうがよいです。

早期に評価すれば、解剖学的原因は適切な時期に対応でき、ホルモンや染色体に関連する原因は成長と骨の健康、その後の生殖の健康を一緒に考慮した管理計画を立てられます。無月経全般の診断の流れが気になるなら、無月経の診断、生理が来ないときどうするかや生理が来ません、どんな検査が必要でしょうかも一緒にお読みになると役立ちます。思春期の無月経は漠然と待つより正確に確認することが、最も早い安心への道です。

うちの子の初経遅延が心配なら、診療前にチャットでまずお問い合わせください。

執筆: イ・ドンヒ 代表院長 · 産婦人科専門医 · 医療スタッフ紹介を見る

初回公開 2024年1月14日 · 最終確認 2026年5月30日

参考資料: American College of Obstetricians and Gynecologists (2015), American Society for Reproductive Medicine (2024), European Journal of Endocrinology (2021)

本記事は一般的な健康情報を提供するためのもので、個別の診断や治療に代わるものではありません。症状がある場合は診療を通じてご相談ください。