从听到"怀孕了"这一消息的那一刻起，许多人最先在意的是"宝宝是否健康"。在诊室中可见，产前检查的种类实在太多，对NIPT是什么、羊水检查又是什么、何时该做哪项检查感到困惑的人真的很多。确认是否怀孕本身的检查，与查看胎儿染色体异常的检查，目的和时期都不同。本文将产前检查分为筛查检查与诊断检查两条脉络，按孕周整理它们以怎样的顺序进行。
筛查检查与诊断检查的目的不同
理解产前检查的第一颗纽扣，是区分筛查检查与诊断检查的差异。两者看似相似，作用却完全不同。
筛查检查推估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的可能性有多大。由于仅凭孕妇的血液或超声进行，对胎儿几乎没有危险，但结果阳性并不意味着异常被确定。美国妇产科学会(ACOG，2020)同样明示，游离细胞DNA筛查与诊断检查并不等同，存在假阳性和假阴性的可能。
相反，诊断检查直接采集胎儿的细胞来确认染色体，因此可以确诊。代价是用针进入子宫内，因而虽频率较低，但有与操作相关的风险被报告。所以在诊室中，通常以这样的流程指引：先以筛查检查估量风险，再仅对需要的人建议诊断检查。
筛查检查是"看可能性"，诊断检查是"确诊"——哪怕只记住这一句，之后的说明也会读起来轻松得多。
一次畸形儿筛查在孕早期进行
一次畸形儿筛查，是在孕11周至13周前后接受的早期筛查检查。这项常被称为"早期精密"或"一次畸形儿筛查"的检查，一并查看两项。
第一是用超声测量胎儿颈后透明空间的**颈项透明层(NT)**测量。这一厚度越厚，与染色体异常的关联越被报告。第二是从孕妇血液中测定PAPP-A和游离β-hCG等标志物质的血清检查。据ACOG(2020)，一并进行超声与血清检查的一次联合筛查，建议在孕10周至13周6天之间进行。
错过这一时期，一次检查便难以进行。所以首次产前诊察不要过晚很重要。如果您好奇孕早期的诊察与检查日程，一并参考孕前检查说明会有帮助。
以二次畸形儿筛查再查看一次
二次畸形儿筛查，是在孕15周至20周前后以孕妇血液进行的筛查检查。常被称为"四联检查"，通过测定血液中的四种标志物质，评估唐氏综合征、爱德华综合征(18三体)、神经管缺陷的风险。
二次检查起到补充一次检查的作用。对在孕中期开始首次产前诊察的人，或错过一次检查时期的人，尤其有意义。也有将两个时期的结果整合来计算风险的联合·序贯筛查方式，会结合孕妇的情况加以组合。
不过，一次·二次都终究是筛查检查这一点是相同的。若风险显示较高，便在下一阶段考虑更准确的检查，此处NIPT和诊断检查登场。
如果您好奇产前检查日程，可预约咨询NIPT是准确度高的筛查检查
NIPT(无创产前检测)，是分析漂浮在孕妇血液中的胎儿来源DNA片段的筛查检查。根据临床经验，它也是近几年咨询增长最多的检查。
NIPT仅凭孕妇抽血进行，因此对胎儿几乎没有危险。ACOG(2020)说明，NIPT对21·18·13三体等常见染色体异常具有最高的灵敏度和特异度，可在孕9周至10周之后随时进行。此外，通过2020年建议的修订，将立场扩展为：无论孕妇年龄或风险因素如何，都可向所有孕妇介绍并建议NIPT。
需注意之处也很明确。NIPT准确度高，但仍是筛查检查，无法替代诊断检查。若NIPT出现高风险结果，则需要羊水检查等诊断检查来加以确定。对处理遗传信息的检查整体感兴趣的人，建议也查看基因检查能揭示的信息。
羊水检查是在孕16周至20周前后进行的诊断检查
羊水检查，是用细针采集羊水、直接分析胎儿细胞的诊断检查。若说筛查检查看的是可能性，那么羊水检查是确认染色体、加以确诊的检查。
如原文所述，羊水检查为获得足够可培养的细胞，在孕16周至20周前后进行穿刺。将采集的少量羊水培养后，用培养出的细胞进行染色体检查和生化检查。ACOG(2020)建议在孕15周之后进行羊水检查，不建议15周之前过早进行。
操作按以下顺序进行。
- 先用超声确认胎儿和胎盘的位置
- 对腹部皮肤进行局部麻醉
- 用细针缓缓抽取羊水
- 全过程均经无菌消毒进行
若采集的羊水中胎儿来源细胞较少，或混入母体血液，则可能需要再次采集。正因是诊断检查，虽频率较低，但有与操作相关的流产风险被报告，因此是否检查最好与负责医生充分商议后决定。
若孕早期需要诊断检查，则考虑绒毛膜检查
绒毛膜检查(CVS)，是采集部分胎盘组织来确认染色体的另一种诊断检查。与羊水检查一样可以确诊，但进行的时期不同。
绒毛膜检查最大的特点，是可在孕10周至13周前后，即比羊水检查更早的时期进行(ACOG，2020)。所以对因家族史或早期筛查检查结果而需要尽早确诊的人有意义。不过，神经管缺陷无法通过绒毛膜检查确认，因此需要一并进行单独的血清检查或超声。
按孕周一目了然地整理如下。
| 检查 | 分类 | 大致时期 | 方法 |
|---|---|---|---|
| 一次畸形儿筛查 | 筛查 | 孕11〜13周 | 颈项透明层超声 + 血清 |
| NIPT | 筛查 | 孕10周之后 | 孕妇抽血 |
| 绒毛膜检查 | 诊断 | 孕10〜13周 | 采集胎盘组织 |
| 二次畸形儿筛查 | 筛查 | 孕15〜20周 | 孕妇抽血(四联) |
| 羊水检查 | 诊断 | 孕16〜20周 | 羊水穿刺 |
会向谁建议诊断检查呢
羊水检查或绒毛膜检查等诊断检查，并非一律向所有孕妇建议的检查。在诊室中，遇到以下情况会一并考虑诊断检查。
- 分娩当时孕妇年龄在35岁以上的情况(双胎妊娠为31岁以上)
- 过去曾怀有染色体异常胎儿的情况
- 父母中有一人以上存在染色体异常的情况
- 近亲中有染色体异常或唐氏综合征病史的情况
- 有孟德尔式或多因子遗传疾病的病史或家族史的情况
- 有反复(习惯性)流产病史的情况
- 筛查检查出现染色体异常阳性所见的情况
- 有异常超声所见的情况
不过ACOG(2020)认为，诊断检查同样应当能够无关孕妇年龄或风险因素地向所有希望的孕妇介绍。也就是说，即便不符合上述项目，经充分咨询后本人若有意愿也可选择该检查。哪项检查在哪个时期做，因孕妇而异，因此建议在妊娠·避孕门诊厘清个别情况。
为天下所有的妈妈加油。检查不是为了放大不安，而是帮助提前了解、加以准备的过程。如果您不知道哪项检查对自己有必要，请试着通过聊天咨询一起梳理产前检查计划。我会加以指引，让您能充分理解自己所做的检查及其意义后再进行。
撰稿人：李东熙 代表院长 · 妇产科专科医生 · 查看医疗团队介绍
首次发布 2024年6月3日 · 最后审阅 2026年5月30日
参考资料：American College of Obstetricians and Gynecologists, Practice Bulletin No. 226 Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020), ACOG Prenatal Genetic Diagnostic Tests FAQ (2020)
本文旨在提供一般健康信息，不能替代个别诊断或治疗。如有症状，请通过诊疗进行咨询。