同龄的朋友一个接一个地开始来月经,而只有自家孩子还没有初潮,作为父母难免会隐隐不安。如果是来过月经后又停了,变化比较容易察觉,但若从一开始就没有月经,"该从什么时候开始检查"的标准就显得模糊。在诊室里也常常会被问到"是不是可以再等等看"。今天我们将循序渐进地梳理,该以怎样的标准来判断青春期原发性闭经,以及在出现青春期延迟或初潮延迟时应当想到哪些疾病。
原发性闭经在何时诊断
原发性闭经指从未来过初潮的状态,其诊断有明确的时点标准。美国妇产科学会建议,即使是正常发育并出现第二性征的青少年,若到满15岁仍无初潮,也应开始评估。此外,若到满13岁仍完全没有乳房发育等第二性征本身,或乳房发育开始后已过3年仍无初潮,也应考虑检查。
记住这三条标准,有助于区分隐约的不安和实际需要就诊的情况。
- 第二性征正常但到满15岁仍无初潮的情况
- 到满13岁仍完全没有乳房发育等第二性征迹象的情况
- 乳房发育开始后已过3年仍无初潮的情况
初潮的时间个体差异很大,比同龄人稍晚本身并不就意味着疾病。不过,若符合上述标准,与其"再等等看",不如通过一次诊察确认原因,更接近于安心。
原因大致分为两支
原发性闭经的原因大致分为解剖学原因和引起排卵的激素轴的问题这两支来处理。月经是在激素信号下子宫内膜增厚后,该内膜排出体外的现象。因此,即便激素信号正常,若排出的通路被堵塞或没有子宫,月经就不会出现;反之,即便通路正常,若激素轴不运作,同样也没有月经。
在诊室中,会带着这两条轴来设计诊察和检查。第一是月经排出口被堵塞,或子宫、阴道的结构本身存在形成障碍的解剖学原因;第二是从下丘脑到垂体、卵巢的激素轴某处存在问题的无排卵性原因。因哪一种而定,所需的检查和此后的管理方向会大不相同,因此区分原因的首次诊察很重要。关于月经不调整体的评估,也在为何不能放任月经不调中一并讨论。
解剖学原因 — 通路被堵塞或没有子宫时
解剖学原因是指激素正常,但月经血排出的通路或子宫本身存在问题的情况。根据在发育阶段的哪个时点出现异常,形态会以各种方式呈现,频率也各不相同。代表性的有米勒管形成障碍的MRKH综合征、宫颈无发育、阴道横隔、处女膜闭锁等。
其中被称为MRKH的米勒管无发育,是子宫和阴道上部未能正常形成的状态,据报告,它被认为是占原发性闭经相当一部分的较为常见的解剖学原因。这些形态被认为更多受表观遗传学变化的共同影响,而非单一基因异常。像处女膜闭锁这样仅通路被堵塞的情况,激素和子宫都正常,因此有时会伴有周期性的下腹疼痛,这类情况有时通过较为简单的处理即可解决。不过,由于形态和原因极为多样,与其自我判断,不如先通过盆腔超声和诊察准确确认结构。
激素水平偏低时想到的原因
激素轴的问题,会根据血中促性腺激素水平偏低还是偏高而再次分支。促性腺激素是垂体发送给卵巢的信号,若该水平偏低,则意味着原因在发送信号的垂体或其上一级的下丘脑。也就是说,卵巢本身没问题,而是上方没有下达指令的状态。
水平偏低时,会依次鉴别以下原因。
- 过度节食或低体重、过量运动、严重压力等抑制下丘脑功能的因素
- 在脑部MRI中确认的垂体肿瘤等结构性原因
- 若以上两者均正常,且其他垂体激素也正常,则诊断为特发性
尤其是否同时伴有嗅觉减退,是重要的线索。若伴有嗅觉减退,则怀疑卡尔曼综合征,因致病基因在X染色体上以隐性方式遗传的特性,表现可能会有所不同。青春期的闭经如此从生活方式因素到罕见遗传病跨度很广,因此一并参考诸如体重增加与闭经的关联这类涉及体重变化与闭经关系的资料会有帮助。
咨询自家孩子初潮延迟需要做哪些检查激素水平偏高时想到的原因
反之,若促性腺激素水平偏高,则是卵巢本身功能存在问题的信号。垂体正常地持续发送信号,但卵巢无法反应,于是身体更强地上调信号发送,导致水平升高,正是这样的机制。这种情况下,染色体检查成为核心的鉴别工具。
代表性的特纳综合征被报告为在原发性闭经中占比较大的原因,基因检查显示45,X核型或与之相关的嵌合型。常伴有身材矮小,因此有时可从诊察中获得线索。另一方面,呈现46,XY核型的情况对应斯威尔综合征,与SRY基因的突变有关;若为46,XX的正常女性型核型却卵巢功能下降,则也可以怀疑早发性卵巢功能不全。早发性卵巢功能不全也是与成年期早发绝经相连的主题,在早发绝经能否预防与治疗中有更详细的说明。
在诊室中我们这样评估
原发性闭经评估的起点是详细的诊察和几项基本检查。若到了时间仍无初潮,或未见第二性征而来院,首先会确认身高、体重等身体测量和第二性征的发育程度,并诊察外阴部和内部生殖器的解剖学结构。在早期阶段就会进行用盆腔超声确认是否有子宫、通路是否被堵塞的过程。
在此基础上,加上激素检查以及必要时的染色体检查,逐步缩小原因。一般按以下顺序收集信息。
| 确认项目 | 看的是什么 | 提示的方向 |
|---|---|---|
| 第二性征·身体测量 | 乳房发育、身高、成长情况 | 判断青春期是否在进展 |
| 盆腔超声 | 子宫·阴道结构有无 | 鉴别解剖学原因 |
| 促性腺激素检查 | FSH·LH水平 | 偏低为垂体·下丘脑,偏高为卵巢问题 |
| 染色体检查 | 核型分析 | 鉴别特纳·斯威尔综合征等 |
根据临床经验,按顺序走完这些步骤,原本模糊的原因往往会被相对清晰地梳理出来。一提到检查,有些人会觉得有负担,但大多以诊察、超声和血液检查开始,因此无需过度担心。
何时应该就医
若符合前面整理的三条标准之一,建议前来就诊。即到满15岁仍无初潮、到满13岁仍完全没有乳房发育等第二性征迹象、乳房发育开始后已过3年仍无初潮的情况。青春期延迟或初潮延迟可能只是单纯的个体差异,但若超过上述标准,最好通过一次诊察确认原因。
若早期评估,解剖学原因可在适当时机应对,与激素或染色体相关的原因则可制定兼顾成长、骨骼健康和此后生殖健康的管理计划。若想了解闭经整体的诊断流程,一并阅读闭经的诊断,不来月经时该怎么办和我不来月经,需要做什么检查会有帮助。青春期的闭经,与其茫然等待,不如准确确认,这才是最快的安心之路。
撰写人: 李东熙 代表院长 · 妇产科专科医生 · 查看医疗团队介绍
首次发布 2024年1月14日 · 最后审阅 2026年5月30日
参考资料: American College of Obstetricians and Gynecologists (2015), American Society for Reproductive Medicine (2024), European Journal of Endocrinology (2021)
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